On dit souvent que tout ce qui est rare est précieux. Certes, mais pas les maladies. Ces maladies qu’on nomme aussi « orphelines » représentent un champ d’investigation très abondant pour déceler les différentes pathologies dont souffre la population de par le monde et que la recherche médicale, jusqu’à ce jour, semble visiblement ne pas en reconnaître une certaine importance, ni académique ni professionnelle.
SOS Médecins Casablanca vous résume l’essentiel sur ces maladies méconnues, mais dont l’incidence est en plein essor, touchant plusieurs personnes à Casablanca, au Maroc et dans le monde.
Dans les milieux de recherche médicale spécialisée, une maladie est dite « rare » lorsque moins de 1 personne sur 2000 est atteinte pour une maladie donnée. La majorité de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de traitement.
Plus de 7 000 maladies rares sont décrites et chaque semaine de nouvelles maladies rares sont identifiées. 80% des maladies rares ont une origine génétique, pouvant affecter le système musculaire, squelettique, nerveux.
Les maladies rares se caractérisent par une grande variété de signes cliniques qui varient non seulement d’une maladie à l’autre mais également d’un patient à un autre atteint de la même maladie. Parmi les 7000 maladies rares connues, il y a une grande disparité dans les fréquences. Ainsi, on estime que :
-pour une cinquantaine de maladies environ, il y a des milliers de malades atteints, pour environ 500 maladies, il n’y a que des centaines de malades,
-pour des milliers de maladies, le nombre de malades se compte uniquement en dizaine(s).
QUELQUES MALADIES « ORPHELINES »
L’achalasie
L’amyotrophie spinale proximale
L’amaurose congénitale de Leber
L’anémie de Fanconi
La bêta thalassémie
La chorée de Huntington
La drépanocytose
La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
L’épidermolyse bulleuse
La fibrose pulmonaire idiopathique
L’hémophilie
L’hydrocéphalie à pression normale
Les laminopathies
Les leucodystrophies
La microcéphalie
La maladie de Gilbert
La maladie de l’homme de pierre
La maladie des os de verre
La maaldie de Sanfilippo
La maladie de Steinert
La maladie de Verneuil ou hidradénite suppurée
La maladie de Werdnig Hoffmann
La muscoviscidose
La myasthénie auto-immune
Les myopathies des ceintures
La myopathie de Duchenne
La progeria
Le syndrome d’Angelman
Le syndrome d’Ehler-Danlos
Le syndrome de Marfan
Le syndrome de Prader-Willi
Le syndrome de Rett
Le syndrome de Turner
Le syndrome de Wiskott-Aldrich
Zoom sur les maladies les plus fréquentes:
–La sclérodermie systémique est une maladie généralisée qui se caractérise par une fibrose (durcissement) de la peau et d’autres organes comme les poumons, le cœur et l’appareil digestif.
–Le syndrome de Noonan est une affection génétique qui se définit par l’association d’une petite taille, de traits du visage particuliers et d’anomalies cardiaques.
–La polyglobulie de Vaquez se caractérise par une augmentation anormale de la production de globules rouges par la moelle osseuse.
–La myasthénie acquise est une maladie auto-immune entrainant une faiblesse musculaire avec fatigue par atteinte de la jonction entre nerf et muscle.
–La maladie de Charcot-Marie-Tooth qui est caractérisée par une diminution du volume musculaire avec faiblesse et des anomalies de la sensibilité au niveau des extrémités des membres avec souvent des pieds creux associés.
–Le syndrome de Marfan dans lequel le tissu conjonctif est altéré, ce qui se traduit principalement par des manifestations cardiovasculaires, osseuses et oculaires.
–La fibrose pulmonaire idiopathique qui est caractérisée par la formation de tissu cicatriciel dans les poumons en l’absence de toute cause, ce qui entraine des difficultés respiratoires.
–L’atrésie de l’œsophage qui consiste en une interruption de la continuité de l’oesophage, avec ou sans communication avec la trachée pulmonaire.
–Le syndrome de Turner qui associe plusieurs malformations, en particulier une petite taille et une infertilité, chez des femmes qui n’ont qu’un chromosome X au lieu de 2.
Les conséquences des maladies rares peuvent être visibles dès la naissance ou la petite enfance (dans près de 3 cas sur 4), comme c’est le cas pour l’amyotrophie spinale infantile, l’ ostéogenèse imparfaite ou le syndrome de Rett. Mais ce n’est en aucun cas une règle, puisque près de la moitié des maladies rares ne surviennent qu’à l’âge adulte comme la maladie d’Huntington, la maladie de Crohn, la maladie de Charcot… De plus, chaque maladie peut s’exprimer différemment, le degré de handicaps et son évolution sont propres à chaque individu.
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